Клінічний опис та значення
Гіпоплазія лімфатичних судин — це вроджений стан, при якому лімфатичні судини недорозвинені, що призводить до порушення лімфатичного дренажу. Це спричиняє накопичення лімфатичної рідини в тканинах, викликаючи лімфедему, найчастіше на кінцівках. Стан може бути частиною ширшого синдрому лімфатичної дисплазії та проявлятися набряком, змінами шкіри та підвищеним ризиком інфекцій. В основі механізмів лежить аномальний розвиток лімфатичних ендотеліальних клітин або порушення лімфангіогенезу. Діагностика базується на клінічних даних, візуалізації та іноді генетичному тестуванні.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)