Клінічний опис та значення
Гіпомагнезурія — це медичний стан, що характеризується аномально низьким рівнем магнію, який виводиться з сечею, зазвичай визначається як екскреція магнію з сечею нижче норми, незважаючи на нормальний або підвищений рівень магнію в сироватці крові. Часто це відображає підвищену реабсорбцію магнію в ниркових канальцях, що може виникати як компенсаторна реакція на системне виснаження магнію або як первинний нирковий дефект обробки магнію. Клінічно гіпомагнезурія може бути безсимптомною або супроводжуватися симптомами гіпомагнезіємії, такими як м'язові судоми, тремор і серцеві аритмії. Стан може бути вродженим або набутим, і часто виявляється за допомогою 24-годинного збору сечі або співвідношення магнію до креатиніну в сечі. Основні механізми включають порушення функції ниркових канальцевих транспортерів, особливо в товстому висхідному відділі петлі Генле та дистальному звивистому канальці.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)