Клінічний опис та значення
Підвищений вміст міоінозитолу в головному мозку за даними МРС — це метаболічна знахідка, яка виявляється за допомогою магнітно-резонансної спектроскопії (МРС), спеціалізованої методики візуалізації, що вимірює концентрацію певних хімічних речовин у тканині мозку. Міоінозитол — це природний цукор-спирт, який слугує важливим осмолітом і маркером гліальних клітин, і його рівні зазвичай суворо регулюються. Підвищення його рівня зазвичай вказує на збільшену проліферацію гліальних клітин, осмотичний стрес або порушення метаболізму інозитолу, що може спостерігатися при різних неврологічних станах, таких як печінкова енцефалопатія, хвороба Альцгеймера та деякі лейкодистрофії. Ця аномалія не є симптомом, який пацієнти відчувають безпосередньо, але є об'єктивним біомаркером, що спостерігається на МРС, часто відображаючи основну патологію мозку. Клінічно він використовується для діагностики та моніторингу метаболічних і нейродегенеративних розладів, що вражають центральну нервову систему.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)