Клінічний опис та значення
Кальцифікація блідої кулі — це аномальне відкладення солей кальцію в блідій кулі, глибокій сірій речовині базальних гангліїв, що бере участь у контролі рухів. Зазвичай вона виявляється як двобічні симетричні гіперденсні ділянки на КТ або як зміни сигналу на МРТ, часто випадково. Кальцифікація може бути ідіопатичною (первинною) або вторинною внаслідок метаболічних, інфекційних, токсичних чи генетичних розладів, таких як хвороба Фара, гіпопаратиреоз або отруєння чадним газом. При значному поширенні вона може порушувати функціонування базальних гангліїв, призводячи до рухових розладів, таких як паркінсонізм, дистонія або хорея, хоча багато людей залишаються безсимптомними. Основний механізм включає порушення кальцій-фосфатного гомеостазу, мітохондріальну дисфункцію або процеси судинної кальцифікації.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)