Клінічний опис та значення
Підвищена активність хітотриозидази в сироватці крові — це лабораторний показник, що характеризується збільшенням рівня ферменту хітотриозидази в крові. Хітотриозидаза переважно виробляється активованими макрофагами та відіграє роль у вродженій імунній відповіді, розщеплюючи хітинвмісні патогени. Це підвищення найчастіше пов'язане з лізосомними хворобами накопичення, зокрема хворобою Гоше, при якій макрофаги, навантажені ліпідами, накопичуються та секретують велику кількість ферменту. Воно також може спостерігатися при інших станах, що активують моноцитарно-макрофагальну систему, таких як хвороба Німанна-Піка, саркоїдоз та деякі інфекції. Клінічно вимірювання активності хітотриозидази слугує цінним біомаркером для діагностики та моніторингу прогресування і відповіді на лікування цих захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)