Клінічний опис та значення
Ектопічна фовеа — це вроджене або набуте зміщення фовеа централіс, центральної ділянки сітківки, відповідальної за гостроту та деталізацію зору, з її нормального анатомічного положення на задньому полюсі ока. Це зміщення виникає внаслідок аномального розвитку шарів сітківки або тракційних сил, що відтягують макулу від диска зорового нерва, часто пов'язане з такими станами, як ретинопатія недоношених, відшарування сітківки або колобома. Клінічно проявляється зниженням гостроти зору, метаморфопсією (спотвореним зором) та порушенням фіксації, що виявляється при офтальмоскопії, оптичній когерентній томографії (ОКТ) або мікропериметрії. Стан може бути однобічним або двобічним і призводити до амбліопії, якщо не лікувати його в ранньому віці. Основний механізм полягає в невідповідності між орієнтацією фоторецепторів сітківки та зоровою віссю, що порушує точне відображення зорової інформації в мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)