Клінічний опис та значення
Рання осифікація головок стегнових кісток — це скелетна аномалія, при якій центри окостеніння округлих головок стегнових кісток починають тверднути й перетворюватися на кістку раніше, ніж у нормі. У здорової дитини ці центри зазвичай з'являються у віці від 4 до 6 місяців, але при цьому стані вони можуть бути видимими на рентгенівському знімку вже при народженні або протягом перших кількох тижнів життя. Передчасне окостеніння може змінювати форму та ріст кульшового суглоба, що потенційно призводить до вкорочення шийки стегнової кістки, сплощення або нерівності головки стегнової кістки та підвищеного ризику раннього остеоартрозу кульшового суглоба. Ця ознака часто пов'язана зі скелетними дисплазіями, ендокринними розладами, такими як вроджений гіпотиреоз, або іншими генетичними синдромами, що впливають на дозрівання кісткової тканини. Клінічно це може проявлятися болем у ділянці стегна, скутістю, обмеженням відведення стегна або «качиною» ходою, хоча в деяких дітей симптоми можуть не з'являтися до пізнішого віку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)