Клінічний опис та значення
Дистонічна хода — це руховий розлад, при якому мимовільні м'язові скорочення викликають скручування, повторювані пози ніг, тулуба або таза під час ходьби, що призводить до аномальної, часто химерної ходи. Вона може бути спровокована дією (дистонія дії), виникати лише під час ходьби або бути частиною генералізованої дистонії, і може змінюватися залежно від сенсорних прийомів або емоційного стану. Хода зазвичай характеризується інверсією стопи, ходьбою на пальцях, згинанням або розгинанням коліна та нерівними, рвучкими кроками, які погіршуються при втомі або стресі. Основні механізми включають дисфункцію базальних гангліїв, зокрема в шкаралупі та блідій кулі, що призводить до порушення гальмування рухових програм і співскорочення м'язів-агоністів і антагоністів. Дистонічна хода може бути спадковою, набутою (наприклад, після інсульту, травми або прийому ліків) або ідіопатичною, і часто значно впливає на мобільність та якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)