Клінічний опис та значення
Диспластичний еритропоез — це порушення кісткового мозку, при якому вироблення еритроцитів є аномальним і неефективним. У кістковому мозку часто спостерігається збільшена кількість незрілих попередників еритроцитів (еритроїдна гіперплазія), які не дозрівають належним чином, що призводить до їх загибелі в межах мозку (неефективний еритропоез). Це спричиняє низьку кількість циркулюючих еритроцитів, викликаючи анемію з такими симптомами, як втома, блідість та задишка. Стан може бути частиною ширшого синдрому недостатності кісткового мозку, такого як мієлодиспластичні синдроми або вроджені дизеритропоетичні анемії. Діагноз зазвичай встановлюється шляхом дослідження біопсії кісткового мозку, яке виявляє характерні морфологічні аномалії еритроїдних попередників.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)