Клінічний опис та значення
Дизгенезія базальних гангліїв — це вада розвитку, при якій глибокі сірі структури мозку, включаючи хвостате ядро, шкаралупу та бліду кулю, не формуються нормально під час внутрішньоутробного розвитку. Це може призводити до відсутності, зменшення або аномальної форми базальних гангліїв, що часто виявляється на МРТ головного мозку як зміна сигналу або структурна асиметрія. Оскільки базальні ганглії відіграють ключову роль у регуляції рухів, м'язового тонусу та координації, у постраждалих можуть спостерігатися затримка моторного розвитку, дистонія, хорея або ригідність. Стан часто поєднується з іншими аномаліями мозку, такими як гіпоплазія мозолистого тіла або кортикальні мальформації, і може бути частиною ширшого генетичного синдрому. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці і варіюються від легкої моторної незграбності до тяжких рухових розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)