Клінічний опис та значення
Дисфункція альтернативного шляху комплементу — це стан, при якому альтернативний шлях системи комплементу, ключової частини вродженого імунітету, не функціонує належним чином. Цей шлях постійно активний на низькому рівні та підсилює активацію комплементу, допомагаючи знищувати патогени та видаляти імунні комплекси. При дисфункції це може призводити або до надмірної активації комплементу, спричиняючи пошкодження тканин і запалення, або до недостатньої активації, що підвищує сприйнятливість до інфекцій. Клінічно це може проявлятися рецидивуючими інфекціями, захворюваннями нирок, такими як атиповий гемолітико-уремічний синдром, або автоімунними захворюваннями. Дисфункція може виникати внаслідок генетичних мутацій у білках комплементу або автоантитіл, які порушують їх функцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)