Клінічний опис та значення
Дисфібриногенемія — це рідкісний спадковий або набутий розлад крові, при якому білок фібриноген, необхідний для згортання крові, є структурно аномальним або функціонально дефектним. Це призводить до порушення утворення фібрину, спричиняючи парадоксальну схильність як до кровотеч, так і до тромбозів. Клінічно у пацієнтів можуть спостерігатися легкі синці, тривала кровотеча після незначних травм або операцій, а в деяких випадках — аномальне утворення тромбів. Діагноз встановлюється за допомогою спеціалізованих коагуляційних тестів, які показують подовжений тромбіновий час та аномальну активність фібриногену. Лікування спрямоване на управління епізодами кровотечі за допомогою замісної терапії фібриногеном або антикоагулянтів для тромботичних подій, залежно від індивідуальних проявів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)