Клінічний опис та значення
Дистальний нирковий тубулярний ацидоз — це захворювання нирок, при якому дистальні канальці не здатні належним чином секретувати іони водню, що призводить до нездатності підкислювати сечу. Це спричиняє хронічний метаболічний ацидоз, коли кров стає занадто кислою, а сеча залишається аномально лужною. Пацієнти можуть відчувати м'язову слабкість, втому, біль у кістках і затримку росту, а також можуть утворюватися камені в нирках і нефрокальциноз через відкладення кальцію в нирках. Розлад може бути спадковим або набутим і часто супроводжується гіпокаліємією та гіперкальціурією. Лікування спрямоване на корекцію ацидозу за допомогою лужної терапії та управління електролітними порушеннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)