Клінічний опис та значення
Дифузна периферична демієлінізація — це поширена втрата або пошкодження мієлінової оболонки, яка ізолює нервові волокна в периферичній нервовій системі. Це пошкодження мієліну сповільнює або блокує передачу електричних сигналів уздовж сенсорних, рухових і вегетативних нервів, що призводить до таких симптомів, як прогресуюча м'язова слабкість, оніміння, поколювання та зниження рефлексів. Стан зазвичай вражає кілька нервів симетрично і може бути спричинений аутоімунними розладами, інфекціями, токсинами або спадковими метаболічними порушеннями. Клінічно він проявляється як демієлінізуюча полінейропатія, часто з підвищеним рівнем білка в спинномозковій рідині та характерними змінами при дослідженні провідності нервів. З часом тяжка демієлінізація може призвести до атрофії м'язів, нестійкості ходи та значної інвалідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)