Клінічний опис та значення
Затримка відпадання пуповини — це стан, при якому залишок пуповини залишається прикріпленим до пупка новонародженого довше типового періоду, зазвичай понад 7–14 днів після народження. У нормі пуповина висихає, зморщується та відпадає протягом перших двох тижнів внаслідок запалення, інфільтрації нейтрофілами та руйнування тканин у її основі. Коли відпадання затримується, це може вказувати на такі основні проблеми, як нейтропенія, дефекти адгезії лейкоцитів (наприклад, дефіцит адгезії лейкоцитів) або порушення імунної функції. У деяких випадках це також може бути пов'язано зі структурними аномаліями пупка або інфекціями. Ця ознака важлива, оскільки може спонукати до подальшого обстеження щодо імунодефіциту або інших системних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)