Клінічний опис та значення
Знижений рівень креатину в сечі — це лабораторний показник, який вказує на те, що кількість креатину, що виводиться із сечею, нижча за нормальні референтні значення. Креатин — це азотовмісна сполука, яка синтезується переважно в печінці та нирках і зберігається в скелетних м'язах, де слугує швидким резервом енергії. У здорових людей невелика частина креатину спонтанно перетворюється на креатинін і виводиться, але сам креатин зазвичай ефективно реабсорбується нирками, тому в сечі з'являється лише мінімальна його кількість. Низький рівень креатину в сечі може бути наслідком спадкових порушень метаболізму або транспорту креатину, таких як дефіцит транспортера креатину або дефіцит гуанідиноацетат-метилтрансферази, або ж зниженого споживання з їжею, порушення канальцевої секреції чи зменшення м'язової маси. Клінічно цей показник може супроводжуватися затримкою розвитку, мовленнєвими проблемами, судомами або м'язовою слабкістю, і його зазвичай оцінюють разом із рівнями креатину, креатиніну та гуанідиноацетату в крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)