Клінічний опис та значення
Знижена концентрація креатиніну в спинномозковій рідині — це лабораторний показник, який вказує на те, що рівень креатиніну в спинномозковій рідині нижчий за нормальний референтний діапазон. Креатинін є продуктом обміну речовин у м'язах, який зазвичай фільтрується нирками та також транспортується в спинномозкову рідину через специфічні транспортери. Низький рівень креатиніну в спинномозковій рідині може бути наслідком зниженого вироблення через малу м'язову масу, порушення транспорту через гематоенцефалічний бар'єр або підвищеного кліренсу. Клінічно цей показник може бути пов'язаний з деякими нейрометаболічними розладами, такими як синдроми дефіциту креатину, або відображати системні стани, що впливають на м'язову масу чи функцію нирок. Важливо інтерпретувати цей результат разом із сироватковим креатиніном та клінічним контекстом для виявлення основних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)