Клінічний опис та значення
Знижена концентрація катехоламінів у крові означає аномально низький рівень катехоламінів — таких як епінефрин (адреналін), норепінефрин (норадреналін) і дофамін — виміряних у кровотоці. Катехоламіни є ключовими гормонами стресу та нейромедіаторами, які виробляються переважно мозковою речовиною надниркових залоз і закінченнями симпатичних нервів, і вони регулюють частоту серцевих скорочень, артеріальний тиск, рівень цукру в крові та реакцію організму «бий або тікай». Коли рівень катехоламінів у крові знижений, пацієнти можуть відчувати втому, запаморочення, низький артеріальний тиск (гіпотензію) та порушену здатність реагувати на фізичний або емоційний стрес. Цей стан може бути наслідком генетичних розладів, що впливають на синтез або зберігання катехоламінів, недостатності надниркових залоз, дисфункції вегетативної нервової системи або певних лікарських засобів. Клінічно це часто оцінюють за допомогою аналізу катехоламінів у плазмі або сечі, а лікування зосереджено на усуненні основної причини та підтримувальних заходах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)