Клінічний опис та значення
Конусоподібні епіфізи 4-го пальця стопи — це скелетна знахідка, при якій зона росту (епіфіз) біля основи проксимальної фаланги четвертого пальця стопи набуває конічної або конусоподібної форми замість нормальної плоскої або злегка вигнутої. Ця аномалія виникає, коли епіфіз проникає в метафіз, створюючи характерний «конус» на рентгенівських знімках. Найчастіше виявляється у дітей та підлітків під час обстеження з приводу низькорослості, скелетної дисплазії або інших порушень росту. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого скелетного синдрому, і може призводити до легкого вкорочення або деформації ураженого пальця. У багатьох випадках він безсимптомний і виявляється випадково, але може супроводжуватися скутістю суглобів або зміною ходи у разі тяжкого перебігу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)