Клінічний опис та значення
Карнозінурія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем карнозину, дипептиду, що складається з бета-аланіну та гістидину, у сечі. Зазвичай вона виникає внаслідок дефіциту ферменту карнозинази, який у нормі розщеплює карнозин у нирках і крові, що призводить до його накопичення та виведення. Стан може бути первинним (спадковим) або вторинним щодо інших розладів, таких як недоїдання, захворювання печінки або певні неврологічні стани. Пацієнти часто безсимптомні, але коли виникають симптоми, вони можуть включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та гіпотонію. Діагноз підтверджується вимірюванням підвищеного рівня карнозину в сечі, а лікування зосереджено на усуненні основної причини та підтримуючій терапії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)