Клінічний опис та значення
Блок-хребці — це вроджена аномалія хребта, при якій два або більше суміжних хребців не розділяються під час раннього ембріонального розвитку, утворюючи зрощений кістковий сегмент. Це зрощення може виникати в будь-якому відділі хребта, але найчастіше уражає шийний і поперековий відділи, і може бути повним або частковим залежно від ступеня порушення сегментації. Клінічно блок-хребці часто зменшують рухливість хребта, можуть спричиняти біль у шиї або спині та супроводжуватися прогресуючим кіфозом або сколіозом у міру росту дитини. Стан виникає внаслідок аномального сомітогенезу — процесу, який у нормі розділяє параксіальну мезодерму на окремі зачатки хребців. У деяких випадках блок-хребці є частиною ширшої скелетної дисплазії або синдромального захворювання, тоді як в інших — ізольованою знахідкою.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)