Клінічний опис та значення
Двобічна дисплазія нирок — це вроджений стан, при якому обидві нирки розвиваються аномально, з дезорганізованою тканинною архітектурою, що містить примітивні протоки та хрящ замість нормальних нефронів. Ця вада зазвичай виникає внаслідок порушення взаємодії між сечовідним брунькою та метанефричною мезенхімою під час внутрішньоутробного розвитку. Уражені нирки часто малі, ехогенні та можуть містити кісти, що призводить до зниження функції нирок. Клінічно може проявлятися олігогідрамніоном, послідовністю Поттера, гіпертензією або прогресуючою нирковою недостатністю. Тяжкість варіюється від легкої гіподисплазії до тяжких форм, несумісних із життям, таких як двобічна ниркова агенезія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)