Клінічний опис та значення
Атретичний жовчний міхур — це вроджений або набутий стан, при якому жовчний міхур аномально звужений, облітерований або заміщений фіброзною тканиною, що унеможливлює нормальне зберігання та виділення жовчі. Часто виникає як частина біліарної атрезії, коли також уражені позапечінкові жовчні протоки, що призводить до холестазу та жовтяниці у новонароджених. Фізіологічно атретичний жовчний міхур не може розтягуватися або скорочуватися належним чином, тому жовч накопичується в печінці, спричиняючи прогресуюче ураження печінки. Клінічно може проявлятися стійкою жовтяницею, світлим калом, темною сечею та гепатомегалією, і зазвичай діагностується за допомогою ультразвукового дослідження або інтраопераційної холангіографії. Без своєчасного хірургічного втручання стан може призвести до цирозу та печінкової недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)