Клінічний опис та значення
Безсимптомна гіперамоніємія — це біохімічний стан, що характеризується підвищеним рівнем аміаку в крові без будь-яких помітних клінічних ознак або симптомів. Аміак є продуктом обміну білків, який зазвичай перетворюється в сечовину в печінці для виведення; коли цей процес порушений, аміак накопичується. Пацієнти з цим станом можуть мати спадкові метаболічні розлади, такі як дефекти циклу сечовини або органічні ацидемії, але вони не виявляють типових симптомів, як-от летаргія, блювання або енцефалопатія. Відсутність симптомів ускладнює діагностику, часто вимагаючи рутинного метаболічного скринінгу або тестування, зумовленого сімейним анамнезом. Однак без належного контролю це може з часом призвести до неврологічних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)