Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія плеснових кісток — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) однієї чи кількох із п'яти довгих кісток середньої частини стопи, які з'єднують гомілковостопний суглоб із пальцями. Ця рідкісна скелетна аномалія може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, і зазвичай проявляється короткою, широкою стопою, відсутніми або вкороченими пальцями та порушенням осі опори. Стан виникає внаслідок порушення ембріонального формування кінцівок, часто через мутації в генах, що регулюють розвиток скелета, таких як шляхи сигналізації HOX або FGF. Клінічно у постраждалих осіб можуть виникати біль у стопі, труднощі при ходьбі та косметичні проблеми, причому тяжкість залежить від того, які плеснові кістки уражені, та від однобічності чи двобічності аномалії. Діагноз підтверджується за допомогою рентгенографічного дослідження, яке виявляє відсутні або гіпопластичні діафізи плеснових кісток та супутні аномалії фаланг.
Пов’язані рідкісні захворювання (0)
—