Клінічний опис та значення
Позитивність на антитіла до Sp100 означає наявність специфічних аутоантитіл, спрямованих проти ядерного білка Sp100, який є компонентом ядерних точок (ND), також відомих як тільця промієлоцитарної лейкемії (PML). Ці антитіла виявляються в крові та strongly асоційовані з первинним біліарним холангітом (ПБХ), аутоімунним захворюванням печінки, хоча вони також можуть зустрічатися при інших аутоімунних станах, таких як системна склеродермія та аутоімунний гепатит. Наявність антитіл до Sp100 зазвичай визначається за допомогою непрямої імунофлуоресценції, де вони дають характерний патерн ядерних точок, або більш специфічними методами, такими як ІФА або імуноблотинг. Клінічно цей маркер підтверджує діагноз ПБХ, особливо у пацієнтів з холестатичними змінами печінкових ферментів, і може корелювати з більш тяжким перебігом або overlap-синдромами. Точна роль Sp100 у патогенезі залишається неясною, але вважається, що він бере участь у регуляції транскрипції та інтерфероновій відповіді.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)