Клінічний опис та значення
Позитивність до антитіл проти аквапорину-4 означає, що аналіз крові виявив специфічні антитіла, які атакують білок під назвою аквапорин-4, що знаходиться на певних підтримувальних клітинах у головному та спинному мозку, а також у зорових нервах. Ці антитіла є характерною ознакою спектру оптиконейромієліту (NMOSD) — аутоімунного захворювання, при якому імунна система помилково атакує ці клітини, спричиняючи запалення та пошкодження. Пацієнти можуть відчувати епізоди втрати зору, слабкості, оніміння або проблеми з сечовим міхуром, але деякі люди з антитілами ніколи не мають симптомів. Наявність цих антитіл має вирішальне значення для діагностики та допомагає визначити лікування для запобігання рецидивам.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)