Клінічний опис та значення
Аномалія тимуса — це будь-яке структурне або функціональне відхилення тимуса, спеціалізованого первинного лімфоїдного органу, розташованого у верхній частині грудної клітки за грудиною. Тимус відіграє ключову роль у розвитку та дозріванні Т-лімфоцитів, які необхідні для клітинно-опосередкованого імунітету. Аномалії можуть включати гіпоплазію або аплазію тимуса (недорозвинення або відсутність), гіперплазію тимуса (збільшення), пухлини тимуса, такі як тимоми, або ектопічну тканину тимуса. Ці аномалії можуть призводити до імунодефіциту з рецидивуючими інфекціями, аутоімунних захворювань або бути пов'язаними з іншими вродженими синдромами. Клінічно аномалії тимуса можуть бути виявлені за допомогою візуалізаційних досліджень, біопсії або імунологічних тестів, а їх лікування залежить від основної причини та тяжкості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)