Клінічний опис та значення
Аномалія морфології паращитоподібних залоз — це будь-яка структурна зміна паращитоподібних залоз, які є чотирма невеликими ендокринними залозами, розташованими на задній поверхні щитоподібної залози на шиї. Ці залози регулюють баланс кальцію та фосфору, виділяючи паратгормон (ПТГ). Морфологічні аномалії можуть включати збільшення (гіперплазію), доброякісні пухлини (аденоми), зменшення (атрофію) або відсутність (агенезію) однієї чи кількох залоз. Такі зміни можуть призводити до надлишкового або недостатнього вироблення ПТГ, що спричиняє гіперкальціємію або гіпокальціємію з відповідними клінічними симптомами. Стан може бути вродженим або набутим і часто виявляється за допомогою візуалізації, біопсії або біохімічних тестів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)