Клінічний опис та значення
Аномалія клітин Лейдіга — це будь-який структурний або функціональний дефект інтерстиціальних клітин яєчка, які виробляють тестостерон. Ці клітини розташовані в сполучній тканині між сім'яними канальцями і відповідають за чоловічі вторинні статеві ознаки, лібідо та сперматогенез. Дисфункція може виникати внаслідок генетичних мутацій, аутоімунного ураження, інфекцій, токсинів або пухлин, що призводить до недостатнього або надмірного вироблення гормонів. Клінічно це може проявлятися затримкою статевого дозрівання, гіпогонадизмом, безпліддям або передчасним статевим дозріванням, залежно від того, чи викликає аномалія недостатнє або надмірне вироблення андрогенів. Діагностика включає вимірювання сироваткового тестостерону, лютеїнізуючого гормону та, за потреби, біопсію яєчка.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)