Клінічний опис та значення
Порушення фізіології екзокринної частини підшлункової залози — це будь-яка дисфункція екзокринної частини підшлункової залози, яка відповідає за вироблення та секрецію травних ферментів і рідини, багатої на бікарбонати, у тонкий кишечник. Це може проявлятися як недостатнє вироблення ферментів (екзокринна недостатність підшлункової залози), що призводить до порушення всмоктування жирів і білків, викликаючи стеаторею, втрату ваги та дефіцит поживних речовин. З іншого боку, це може включати надмірну або передчасну активацію ферментів, спричиняючи самоперетравлення та запалення, як при гострому або хронічному панкреатиті. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на синтез або секрецію ферментів, обструкцію проток підшлункової залози або пошкодження від запалення, токсинів чи аутоімунних процесів. Клінічно пацієнти можуть мати жирні випорожнення, здуття живота, поганий ріст у дітей та дефіцит жиророзчинних вітамінів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)