Клінічний опис та значення
Аномальний рівень гормону росту — це відхилення від нормальної концентрації гормону росту (ГР) у крові, яке може бути як підвищеним (гіперсекреція), так і зниженим (гіпосекреція). Гормон росту виробляється передньою часткою гіпофіза та відіграє ключову роль у регуляції росту, метаболізму та складу тіла. Підвищені рівні найчастіше зустрічаються при таких станах, як гігантизм (у дітей) або акромегалія (у дорослих), зазвичай внаслідок аденоми гіпофіза, тоді як дефіцит призводить до порушення росту та низькорослості. Симптоми залежать від напрямку дисбалансу і можуть включати надмірний або порушений лінійний ріст, зміни рис обличчя, метаболічні розлади та порушення статевого дозрівання. Діагностика зазвичай підтверджується аналізами крові на ГР та інсуліноподібний фактор росту 1 (ІФР-1), часто доповнюється динамічними функціональними тестами та візуалізацією гіпофіза.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)