Головна › Гени › ZNRF3 — цинковий та RING-пальцевий білок 3
HGNC: ZNRF3

ZNRF3 — цинковий та RING-пальцевий білок 3

International Name (EN): zinc and ring finger 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ZNRF3 кодує цинковий та RING-пальцевий білок 3, E3-убіквітин-протеїн-лігазу, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. ZNRF3 допомагає контролювати сигнальний шлях Wnt шляхом убіквітинування та сприяння деградації рецепторів Wnt, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали Wnt. Цей процес важливий для регуляції росту клітин, розвитку та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в гені ZNRF3 порушують регуляцію сигнального шляху Wnt і спричиняють схильність до певних видів раку, таких як колоректальний рак та інші злоякісні новоутворення. Коли ZNRF3 не працює належним чином, сигнальний шлях Wnt стає надмірно активним, що може впливати на різні органи та спричиняти такі проблеми, як неконтрольована проліферація клітин і утворення пухлин.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →