Біологічна функція та патогенез
Ген ZNRF3 кодує цинковий та RING-пальцевий білок 3, E3-убіквітин-протеїн-лігазу, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. ZNRF3 допомагає контролювати сигнальний шлях Wnt шляхом убіквітинування та сприяння деградації рецепторів Wnt, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали Wnt. Цей процес важливий для регуляції росту клітин, розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені ZNRF3 порушують регуляцію сигнального шляху Wnt і спричиняють схильність до певних видів раку, таких як колоректальний рак та інші злоякісні новоутворення. Коли ZNRF3 не працює належним чином, сигнальний шлях Wnt стає надмірно активним, що може впливати на різні органи та спричиняти такі проблеми, як неконтрольована проліферація клітин і утворення пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Адренокортикальна карцинома ORPHA:1501Соматична мутація