ZNHIT3 — цинковий палець HIT-типу, що містить 3

Ген ZNHIT3 кодує білок, що містить домен цинкового пальця HIT-типу, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає збирати малі ядерні рибонуклеопротеїни (snRNP), які необхідні для сплайсингу пре-мРНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне видалення інтронів та з'єднання екзонів, що дозволяє правильно виробляти білки. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ZNHIT3 порушують збирання snRNP і спричиняють синдром PEHO, важкий розлад нервового розвитку. Коли білок не працює належним чином, сплайсинг порушується, що впливає на мозок та інші органи і викликає такі проблеми, як прогресуюча енцефалопатія, набряк, гіпсаритмія та атрофія зорового нерва.