Біологічна функція та патогенез
Ген ZNF335 кодує білок цинкового пальця 335, який переважно знаходиться в ядрі, де він діє як ключовий компонент комплексу ремоделювання хроматину. ZNF335 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і залучаючи інші білки, які модифікують структуру хроматину, тим самим контролюючи, які гени вмикаються або вимикаються. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та правильної роботи нейральних стовбурових клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZNF335 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють тяжкий розлад нейророзвитку, що характеризується мікроцефалією, глибокою затримкою розвитку та аномаліями мозку. Коли білок цинкового пальця 335 не працює належним чином, експресія генів, критичних для росту та розвитку мозку, порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як тяжка інтелектуальна недостатність, судоми та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
