Біологічна функція та патогенез
Ген ZMYND15 кодує білок, що містить цинковий палець MYND-типу, який знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в статевих клітинах. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, діючи як транскрипційний репресор, контролюючи час активності генів під час розвитку сперматозоїдів. Завдяки цьому він забезпечує вмикання та вимикання генів у потрібні моменти, що важливо для правильного утворення сперматозоїдів і чоловічої фертильності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZMYND15 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють порушення сперматогенезу, різновид чоловічого безпліддя. Коли білок ZMYND15 не працює належним чином, процес утворення сперматозоїдів порушується, що може впливати на яєчка та спричиняти такі проблеми, як низька кількість сперматозоїдів, аномальна форма сперматозоїдів і знижена фертильність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
