Біологічна функція та патогенез
Ген ZMYND11 кодує білок, що містить цинковий палець MYND-типу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними маркерами хроматину та взаємодіючи з іншими білками, щоб контролювати, як гени вмикаються або вимикаються. Таким чином, він впливає на важливі процеси, такі як ріст клітин, розвиток та формування нервової системи. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена ZMYND11 порушують його регуляторну функцію та спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з ZMYND11, рідкісне генетичне захворювання. Коли білок ZMYND11 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, труднощі з мовленням та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
