Біологічна функція та патогенез
Ген ZMYND10 кодує білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та біля основи війок — крихітних волоскоподібних структур на поверхні клітин. Цей білок допомагає збирати та стабілізувати зовнішні динеїнові руки, які є молекулярними моторами, що забезпечують биття війок. Завдяки цьому війки можуть правильно рухатися, що важливо для очищення дихальних шляхів від слизу та сторонніх частинок, а також для нормального розвитку органів під час ембріонального життя.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZMYND10 порушують збирання динеїнових рук і спричиняють первинну циліарну дискінезію — спадкове захворювання, яке впливає на функцію війок. Коли білок не працює належним чином, війки не можуть ефективно битися, що призводить до накопичення слизу в дихальних шляхах та інших проблем. Це може вражати дихальну систему, викликаючи хронічний кашель, повторні інфекції легень і синусит, а також може призводити до безпліддя та situs inversus (обернене розташування органів).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація