ZBTB18 — цинковий палець і BTB-домен, що містить 18

Ген ZBTB18 кодує білок-репресор транскрипції, що містить BTB-домен і цинкові пальці, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і залучаючи корепресорні комплекси, тим самим контролюючи активність генів, залучених у розвиток. Завдяки цьому він визначає, як клітини диференціюються та дозрівають, особливо в мозку. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена ZBTB18 порушують його функцію як транскрипційного репресора та спричиняють аутосомно-домінантну розумову відсталість типу 22 (MRD22), розлад нервового розвитку. Коли білок не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, порушення мовлення та поведінкові аномалії.