Біологічна функція та патогенез
Ген YWHAG кодує білок 14-3-3 гамма, представник сімейства адаптерних білків 14-3-3, які переважно знаходяться в цитоплазмі, але також у ядрі та інших клітинних компартментах. Цей білок допомагає регулювати багато сигнальних шляхів, зв'язуючись із фосфорильованими цільовими білками, змінюючи їхню активність, локалізацію або стабільність. Завдяки цьому він контролює важливі клітинні процеси, такі як ріст, поділ і виживання клітин, і є важливим для нормального розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена YWHAG порушують ці регуляторні взаємодії та спричиняють розлад нервового розвитку з епілепсією та різноманітними іншими ознаками. Коли білок 14-3-3 гамма не працює належним чином, сигнальні шляхи, критичні для розвитку та функціонування мозку, порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
