Біологічна функція та патогенез
Ген YIPF5 кодує трансмембранний білок, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та апараті Гольджі. YIPF5 допомагає регулювати транспорт білків і ліпідів між цими компартментами, контролюючи злиття везикул, які є невеликими мембранними мішечками, що переносять вантаж. Завдяки цьому він забезпечує правильну доставку білків до місць призначення, що важливо для підтримки клітинної організації та функції, особливо в секреторних клітинах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена YIPF5 порушують транспорт з ЕР до апарату Гольджі та спричиняють нейророзвитковий розлад із мікроцефалією, епілепсією та синдромом діабету (NMED). Коли YIPF5 не працює належним чином, білки не можуть ефективно транспортуватися, що призводить до стресу ЕР та порушення секреції важливих молекул, таких як інсулін. Це може впливати на мозок і підшлункову залозу, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та діабет.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
