Біологічна функція та патогенез
Ген XK кодує білок XK, також відомий як антиген групи крові Kx, який знаходиться переважно в мембранах еритроцитів та інших клітин. Білок XK допомагає транспортувати молекули через клітинну мембрану та взаємодіє з білком Kell і VPS13A, що визначає, як клітини спілкуються та підтримують свою форму. Цей процес важливий для нормальної роботи еритроцитів, м'язів і нервової системи.
Патогенні варіанти в гені XK порушують роботу білка XK і спричиняють синдром МакЛеода, рідкісний X-зчеплений розлад. Коли білок XK не працює належним чином, еритроцити мають аномальну форму, а також страждають нервова система та м'язи, що може викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, мимовільні рухи та проблеми з серцем.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром нейроакантоцитозу Маклеода ORPHA:59306Спадкова мутація
