WNT3A — Wnt родина, член 3A

Ген WNT3A кодує секретований сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та діє на сусідні клітини. WNT3A допомагає активувати сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітини, що призводить до стабілізації та накопичення бета-катеніну. Таким чином він контролює активність генів, які визначають долю клітини, проліферацію та диференціацію. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо для формування скелета, нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені WNT3A порушують сигналізацію Wnt і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується скелетними аномаліями та іншими ознаками. Коли WNT3A не працює належним чином, сигналізація знижується, що може впливати на розвиток кісток та інших органів і викликати такі проблеми, як аномальне формування кісток, затримка росту та краніофаціальні аномалії.