Біологічна функція та патогенез
Ген WNT3 кодує секретований сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та діє на сусідні клітини. WNT3 допомагає активувати сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітини, що контролює активність генів, залучених до росту та розвитку. Таким чином, він допомагає визначати, як клітини ростуть, діляться та спеціалізуються. Цей процес важливий для раннього розвитку, особливо для формування нервової системи та кінцівок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена WNT3 порушують сигналізацію Wnt і спричиняють синдром тетра-амелії, важкий розлад розвитку. Коли WNT3 не працює належним чином, сигналізація, необхідна для розвитку кінцівок і мозку, порушується, що може впливати на скелет і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як відсутність кінцівок, аномалії обличчя та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
