Біологічна функція та патогенез
Ген WNT1 кодує секретований сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та діє на сусідні клітини. WNT1 допомагає активувати сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітини, що контролює активність β-катеніну та інших нижчих цілей. Таким чином, він регулює проліферацію, диференціацію та міграцію клітин, і важливий для розвитку та підтримки кісткової тканини.
Патогенні варіанти в одній копії гена WNT1 порушують сигналізацію Wnt і спричиняють ранній остеопороз та недосконалий остеогенез типу XV, розлад кісткової системи. Коли WNT1 не працює належним чином, формування кістки порушується, а резорбція кістки збільшується, що може впливати на скелет і спричиняти такі проблеми, як часті переломи, біль у кістках і низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ідіопатичний ювенільний остеопороз ORPHA:85193Major susceptibility factor in
-
Недосконалий остеогенез 3 типу ORPHA:216812Спадкова мутація
-
Недосконалий остеогенез 4 типу ORPHA:216820Спадкова мутація
