WDR48 — WD-повторний домен 48

Ген WDR48 кодує білок під назвою WD-повторний домен 48, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає регулювати деубіквітинування інших білків, тобто видаляє убіквітинові мітки, які позначають білки для деградації або змінюють їхню функцію. Таким чином він контролює стабільність і активність ключових білків, залучених до репарації ДНК та клітинної сигналізації. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та належних клітинних відповідей на стрес.

Патогенні варіанти в гені WDR48 порушують його роль у деубіквітинуванні та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та скелетними аномаліями. Коли WDR48 не працює належним чином, білки, які мають бути перероблені або відрегульовані, аномально накопичуються, що може впливати на мозок, скелет та інші органи та спричиняти такі проблеми, як судоми, порушення росту та дисморфізм обличчя.