VPS33A — VPS33A, основна субодиниця комплексів CORVET та HOPS

Ген VPS33A кодує основну субодиницю комплексів CORVET та HOPS, які розташовані переважно на ендосомах і лізосомах. VPS33A допомагає регулювати злиття мембран, взаємодіючи з білками SNARE, що сприяє доставці вантажу до лізосом і злиттю везикул. Цей процес важливий для правильного розщеплення та переробки клітинних матеріалів, а також для функції лізосом і клітинного гомеостазу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS33A порушують функцію комплексів CORVET і HOPS та спричиняють лізосомну хворобу накопичення, відому як синдром, подібний до мукополісахаридозу. Коли VPS33A не працює належним чином, у лізосомах накопичуються неперетравлені матеріали, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, грубі риси обличчя, скелетні аномалії та збільшення органів.