VPS13B — вакуолярний сортувальний білок 13 гомолог B

Ген VPS13B кодує великий білок, який переважно знаходиться в апараті Гольджі — клітинній органелі, що бере участь у модифікації та пакуванні білків. VPS13B допомагає регулювати переміщення білків і ліпідів між клітинними компартментами, зокрема в апараті Гольджі, шляхом полегшення везикулярного транспорту та підтримки структури Гольджі. Цей процес важливий для нормального сортування та секреції білків, а також для правильної роботи різних типів клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS13B порушують функцію апарату Гольджі та спричиняють синдром Коена — рідкісний генетичний розлад. Коли білок VPS13B не працює належним чином, транспорт білків і структура Гольджі порушуються, що може впливати на багато органів і систем, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, мікроцефалія, характерні риси обличчя та проблеми із зором.