VMA22 — фактор збірки вакуолярної АТФази VMA22

Ген VMA22 кодує фактор збірки вакуолярної АТФази VMA22, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мембрані вакуолі. VMA22 допомагає збирати комплекс вакуолярної H+-АТФази (V-АТФази), сприяючи фолдингу та збірці її субодиниць. Завдяки цьому він дозволяє V-АТФазі функціонувати належним чином, що важливо для закислення органел і підтримки клітинного pH. Цей процес важливий для сортування білків, мембранного транспорту та загального клітинного гомеостазу.

Патогенні варіанти в гені VMA22 порушують збірку комплексу V-АТФази та спричиняють рідкісний метаболічний розлад. Коли VMA22 не працює належним чином, V-АТФаза не може закислювати органели, що призводить до порушення деградації білків і клітинного стресу, який може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та дисфункція органів.