VEGFC — судинний ендотеліальний фактор росту C

Ген VEGFC кодує судинний ендотеліальний фактор росту C, секретований білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та лімфатичних судинах. VEGFC допомагає стимулювати ріст лімфатичних судин і підтримувати функцію кровоносних судин, зв'язуючись з рецепторами на ендотеліальних клітинах, що запускає сигнальні шляхи, які сприяють проліферації, міграції та виживанню клітин. Завдяки цьому він забезпечує формування та підтримку лімфатичних мереж і регулює проникність судин. Цей процес важливий для балансу рідини, транспорту імунних клітин і розвитку тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена VEGFC можуть порушити розвиток лімфатичних судин і спричинити хворобу Мілроя, лімфатичний розлад. Коли VEGFC не працює належним чином, лімфатична рідина накопичується в тканинах, що може вражати кінцівки та інші органи і викликати такі проблеми, як набряк (лімфедема), підвищений ризик інфекцій і порушення загоєння ран.